home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0410 / 04106.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.8 KB  |  211 lines
  1. $Unique_ID{BRK04106}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Phosphoglycerate Kinase Deficiency}
  4. $Subject{Phosphoglycerate Kinase Deficiency PGK Phosphoglycerokinase Anemia
  5. Hemolytic Erythrocyte Phosphoglycerate Kinase Deficiency Anemia Hemolytic Warm
  6. Antibody Anemia Hemolytic Acquired Autoimmune Anemia Sideroblastic Anemia
  7. Aplastic}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 914:
  14. Phosphoglycerate Kinase Deficiency
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Phosphoglycerate
  18. Kinase Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM
  19. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  20. article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      PGK
  25.      Phosphoglycerokinase
  26.      Anemia, Hemolytic
  27.      Erythrocyte Phosphoglycerate Kinase Deficiency
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Anemia, Hemolytic, Warm Antibody
  33.      Anemia, Hemolytic, Acquired Autoimmune
  34.      Anemia, Sideroblastic
  35.      Anemia, Aplastic
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Phosphoglycerate Kinase Deficiency is an extremely rare X-linked genetic
  47. metabolic disorder.  Major symptoms may include chronic anemia, neurologic
  48. impairment and muscle problems.
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. Phosphoglycerate Kinase Deficiency affects males severely.  However, one
  53. female demonstrated only anemia.  Males may have mild to severe neurologic
  54. dysfunction including possible mental retardation, paralysis, seizures and/or
  55. movement disorders.  They may also have behavioral problems, severe anemia
  56. and may even lapse into coma during a crisis.  Muscles may be painful and
  57. there may be breakdown of muscle tissue with the passing of red-brown urine.
  58. Weakness, fatigue, and difficulty in exercising may also occur.
  59.  
  60. Causes
  61.  
  62. Phosphoglycerate Kinase Deficiency causes an instability in the red blood
  63. cells and neurological problems.  This genetic disorder is an X-linked inborn
  64. error of metabolism.  The gene is on the long arm of the X chromosome at
  65. Xq13.
  66.  
  67. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  68. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  69. mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X
  70. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  71. and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X
  72. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  73. males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  74. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  75. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  76. Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of
  77. transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent
  78. risk of transmitting the disease to their sons.
  79.  
  80. Affected Population
  81.  
  82. Phosphoglycerate Kinase Deficiency is a very rare disorder that affects both
  83. males and females.  Males have a more serious form of the disorder.  The
  84. disorder can be diagnosed at birth when enzymatic testing is done.  Only
  85. approximately 12 persons with PGK deficiency have been noted in the medical
  86. literature.  A large Chinese family of several generations has been studied
  87. and other persons of other nationalities have also participated in genetic
  88. studies of the disorder.  There may be more people affected but symptoms can
  89. be so minor as to go undiagnosed.
  90.  
  91. Related Disorders
  92.  
  93. Symptoms of the following disorders can be similar to those of
  94. Phosphoglycerate Kinase Deficiency.  Comparisons may be useful for a
  95. differential diagnosis:
  96.  
  97. Warm Antibody Hemolytic Anemia is an autoimmune disorder characterized by
  98. the premature destruction of red blood cells by the body's natural defenses
  99. against invading organisms (antibodies).  The severity of the anemia is
  100. determined by the amount of time the red blood cells survive.  (For more
  101. information on this disorder, choose "Warm Antibody, Hemolytic Anemia" as
  102. your search term in the Rare Disease Database).
  103.  
  104. Acquired Autoimmune Hemolytic Anemia is an autoimmune disorder
  105. characterized by the premature destruction of red blood cells.  It occurs in
  106. individuals who previously had a normal red blood cell system.  The disorder
  107. commonly occurs as the result of, or in conjunction with some other medical
  108. condition.  (For more information on this disorder, choose "Acquired
  109. Autoimmune Hemolytic Anemia" as your search term in the Rare Disease
  110. Database).
  111.  
  112. Sideroblastic Anemia is a blood disorder characterized by an impaired
  113. ability of the bone marrow to produce normal red blood cells.  It is
  114. characterized by general weakness, fatigue and difficulty breathing.  (For
  115. more information on this disorder, choose "Sideroblastic Anemia" as your
  116. search term in the Rare Disease Database).
  117.  
  118. Aplastic Anemia is characterized by bone marrow failure.  The disorder
  119. may occur for unknown reasons (idiopathic) or it may be the result of a toxic
  120. reaction to radiation, certain drugs, or chemicals.  The patient may first
  121. become aware of the disease by the progressive onset of weakness, fatigue,
  122. and lassitude.  (For more information on this disorder, choose "Aplastic
  123. Anemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  124.  
  125. Therapies:  Standard
  126.  
  127. Treatment of Phosphoglycerate Kinase Deficiency may consist of iron
  128. supplements and blood transfusions when needed.  The disorder is apparent at
  129. birth when enzymatic testing of the blood is done.  The avoidance of
  130. strenuous exercise when evidence that muscle breakdown has taken place is
  131. very important and special care is needed during neurologic crisis to avoid
  132. life-threatening situations.
  133.  
  134. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  135. Other treatment is symptomatic and supportive.
  136.  
  137. Therapies:  Investigational
  138.  
  139. Research on inborn errors of metabolism is ongoing.  Scientists are studying
  140. the causes of these disorders and trying to design enzyme replacement
  141. therapies that will return a missing enzyme to the body.
  142.  
  143. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome
  144. Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning
  145. why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will
  146. lead to prevention and treatment of hereditary disorders in the future.
  147.  
  148. This disease entry is based upon medical information available through
  149. May 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  150. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  151. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  152. current information about this disorder.
  153.  
  154. Resources
  155.  
  156. For more information on Phosphoglycerate Kinase Deficiency, please contact:
  157.  
  158.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  159.      P.O. Box 8923
  160.      New Fairfield, CT  06812-1783
  161.      (203) 746-6518
  162.  
  163.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  164.      9000 Rockville Pike
  165.      Bethesda, MD  20892
  166.      (301) 496-4236
  167.  
  168.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  169.      Golden Gates Lodge, Weston Road
  170.      Crewe  CW1 1XN, England
  171.      (0270) 250244
  172.  
  173. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  174.  
  175.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  176.      1275 Mamaroneck Avenue
  177.      White Plains, NY 10605
  178.      (914) 428-7100
  179.  
  180.      Alliance of Genetic Support Groups
  181.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  182.      Chevy Chase, MD  20815
  183.      (800) 336-GENE
  184.      (301) 652-5553
  185.  
  186. References
  187.  
  188. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  189. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1422, 1704.
  190.  
  191. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et
  192. al., Editors; McGraw Hill, 1989.  P. 2351.
  193.  
  194. HEMATOLOGY, 4th Ed,:  William J. Williams, et al,; Editors; McGraw-Hill,
  195. Inc., P. 359.
  196.  
  197. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  198. Blackwell Scientific Publications, 1990.  P. 127.
  199.  
  200. X-LINKED SIDEROBLASTIC ANEMIA AND ATAXIA:  LINKAGE TO PHOSPHOGLYCERATE
  201. KINASE AT Xq13., W.H. Raskind, et al.; Am J Hum Genet, February, 1991, (issue
  202. 48 (2)).  Pp. 335-341.
  203.  
  204. CLONALITY IN MYELOPROLIFERATIVE DISORDERS:  ANALYSIS BY MEANS OF THE
  205. POLYMERASE CHAIN REACTION., D.G. Gilliland, et al.; Proc Natl Acad Sci USA,
  206. August 1, 1991, (issue 88 (15)).  Pp. 6848-6852.
  207.  
  208. RED CELL ENZYMOPATHIES OF THE GLYCOLYTIC PATHWAY., K.R. Tanaka, et al.;
  209. Semin Hematol, April, 1990, (issue 27 (2)).  Pp. 165-185.
  210.  
  211.